Екатерина Шиповскова: «Здоровый человек не застрахован от генной поломки и рождения больного малыша»

С 4 по 10 марта проходит Неделя здоровья матери и ребенка. В ее рамках о правильном планировании беременности рассказала врач-генетик из облбольницы № 1 Волгограда Екатерина Шиповскова.

- На стадии планирования беременности родителям нужно прийти на консультацию к генетику, – рекомендует врач. – Это важно, если родители старше 35 лет, кровные родственники или были прецеденты рождения детей с генетическими хромосомными заболеваниями, выкидыши, замершая беременность. Также стоит провериться родителям с генетическими заболеваниями и длительно принимающим лекарственные препараты.

По ее словам, чаще всего по наследству передаются адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, спинально-мышечная атрофия, ряд болезней обмена веществ и первичные иммунодефициты. У новорождённых проводится неонатальный скрининг, который позволяет выявить подозрение на 36 заболеваний.

Во время планирования беременности родители заинтересованы в выявлении наследственных болезней, поэтому им надо сделать специальное исследование, которое выявляет риски. При этом обсуждаются методы диагностики, позволяющие не допустить рождение больного ребенка.

​ - Когда речь идет о аутосомно-рецессивном заболевании, оба родителя являются здоровыми носителями, то вероятность, что ребёнок будет болеть им, составляет 25%, – говорит генетик. – Пара может выбрать роды, зная, что будет больной ребенок. Или сделать ЭКО. На этапе эмбрионального развития проводится генетическое исследование, врачи ищут поломку в гене, если она есть, то эмбрион утилизируют, если нет, то подсаживают маме.

Если пара хочет самостоятельно забеременеть, то на 9-10-й неделе проводится забор плодного материала для молекулярно-генетической диагностики. Ищется поломка гена, и прерывается беременность по медицинским показаниям.

- Каждый человек является носителем определённых генных мутаций и патогенных, которые не проявляются, но способны привести к заболеванию у детей, – предупреждает врач. – Мама может быть их носителем, но на неё это не влияет, а ее сыновья на 50% будут иметь заболевание, дочери же будут его носителями. Это может продолжаться несколько поколений.

Любой здоровый человек не застрахован от случайной генной поломки, а это влечет за собой рождение больного малыша. В настоящее время благодаря высокотехнологичным методам исследования можно проводить качественную диагностику, выявлять патологии и прогнозировать рождение детей с генетическими заболеваниями.