Диагностика наследственных заболеваний человека: методы и подходы
Как сообщает Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ), ежегодно свыше 270 тысяч младенцев, не достигших месячного возраста, умирают от врожденных заболеваний, чьё возникновение связано с наследственностью. Среди таких заболеваний можно выделить такие, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, которые могут оказать негативное воздействие на здоровье ребенка непосредственно после рождения. Однако в случае своевременной диагностики и начала нужного лечения, можно сохранить качество жизни на протяжении многих лет.
Сегодняшние диагностические методы позволяют выявлять заболевания, которые могут возникнуть у человека из-за наследственности, с достаточно высокой точностью. Обширный список наследственных патологий и их диагностики позволяют обнаруживать заболевания даже на ранних стадиях и принимать своевременные меры для ее лечения.
Следует отметить, что на сегодняшний день существует большое количество методов диагностики наследственных заболеваний. В данной статье мы лишь рассмотрим наиболее распространенные из них.
Метод диагностики наследственных заболеваний, основанный на генеалогическом анализе, является одним из старейших среди всех известных. Его первые основы были заложены еще в XIX веке, а сегодня данный метод используется во многих медицинских учреждениях, включая Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, где соответствующая служба функционирует с 1970 года.
Суть генеалогического метода заключается в составлении генетических карт, которые позволяют выяснить, является ли конкретное заболевание наследственным, как именно оно наследуется и какова вероятность его проявления у пациента. Подлежат исследованию данные о состоянии беременности, родах, первых годах жизни как самого пациента, так и его родственников. В случае обращения взрослого пациента подбор информации напоминает анамнез при визите к терапевту, но проводится гораздо более детально. Причем, врач ведет опрос как самого пациента, так и его ближайших родственников. Основным инструментом генеалогического исследования является внимательный анализ собранных данных.
Генеалогический метод находит широкое применение в планировании беременности. Важной частью исследований в этой области является указание вероятности рождения у конкретной пары детей с теми или иными генетическими нарушениями. При обследовании семьи также может быть выявлен круг лиц, у которых высока вероятность проявления наследственных заболеваний. Этим людям рекомендуется провести более точную лабораторную диагностику.
Стоимость консультации врача-генетика в Москве начинается от 2000 рублей. Таким образом, генеалогический метод является своего рода "переходным звеном" между теоретической генетикой и медициной практикой.
Исследование наследственных заболеваний с помощью молекулярно-генетических методов позволяет получить доступ к ДНК, которая несет в себе всю наследственную информацию. Эти методы диагностики наследственных патологий разнообразны и включают методы FISH, ПЦР, CGH, SKY и другие.
Молекулярно-генетические методы широко применяются в перинатальной диагностике нарушений развития плода. Благодаря использованию молекулярно-генетических методов, возможно обнаружить генетические нарушения у ребенка еще до его рождения, что дает возможность провести необходимые меры к охране его здоровья. Даже в случае использования ЭКО, возможные генетические сбои могут быть выявлены еще до имплантации зародыша в матку.
Молекулярно-генетические методы исследования также применяются для обнаружения наследственных заболеваний у новорожденных. До недавнего времени будущие мамы проходили инвазивную генетическую диагностику, однако сейчас существует новый метод диагностики - неинвазивная диагностика (NIFTY), которая позволяет проводить анализ крови матери на наследственные заболевания ребенка. NIFTY дает результат с высокой точностью (более 98%) и позволяет диагностировать такие опасные заболевания, как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.
Молекулярно-генетические методы применяются также для выявления других заболеваний, таких как ВИЧ, туберкулез, энцефалит, гепатит и т.д. Причем, материал для исследования может быть взят из разных тканей: крови, слюны, мокроты. Генетическое исследование позволяет не только диагностировать заболевание, но и подобрать оптимальное лечение. В частности, оно помогает определить чувствительность возбудителя заболевания к препаратам и выбрать тот, который окажет наиболее выраженный эффект при лечении.
Стоимость молекулярно-генетической диагностики зависит от объема исследования и может начинаться от 1000 рублей за ПЦР.
Биохимические методы выявления наследственных болезней обмена веществ (НБО), таких как фенилкетонурия, болезни пуринового обмена, гликогеновая болезнь, являются эффективными. Эти методы позволяют обнаружить накопление продуктов несовершенного метаболизма в организме и помогают установить диагноз.
Симптомы НБО могут проявляться еще в самом раннем детском возрасте: у детей отмечают задержку развития, различные нарушения пищеварения, аномальную пигментацию кожи, аллергии и другие заболевания. Для диагностики обычно проводят анализ крови или мочи.
Биохимическая диагностика НБО проходит в два этапа. Сначала проводят общий анализ, например, у всех новорожденных для выявления фенилкетонурии. Общее обследование также может проходить всем ученикам специальных учебных заведений. Если показатели выходят за норму, детей направляют на более детальное и сложное обследование, которое проводят в генетических лабораториях.
Но биохимические методы могут быть использованы не только для обнаружения НБО. Например, американские ученые разрабатывают специальный тест для определения наличия у детей аутизма по метаболитам в крови. Сегодня это заболевание диагностируется при помощи психометрических тестов, но наличие количественного показателя могло бы помочь врачам более точно диагностировать заболевание на ранних стадиях.
Примерная стоимость биохимического анализа крови по одному параметру в Москве составляет 200 рублей.
Один из самых древних методов диагностики наследственных заболеваний - цитогенетика - существует наравне с генеалогическим способом. В XIX веке ученые уже могли наблюдать хромосомы клеток под микроскопом. С тех пор основные задачи цитогенетики практически не изменились - это изучение состояния хромосом и выявление их патологий. Цитогенетика входит в перечень обследований, утвержденный Министерством здравоохранения Российской Федерации, и применяется для беременных женщин в возрасте старше 35 лет и для носителей семейных заболеваний, а также при обнаружении настораживающих отклонений у плода.
Исследование проводится на крови, которая проходит специальную подготовку. В нормальном состоянии хромосомы скручены в тесную спираль, и поэтому оценить наличие повреждений в них нельзя. Для изучения клетки путем искусственного введения ее в состояние деления используются цитогенетические методы. Когда нить хромосомы развертывается, из нее делают препарат.
Цитогенетические методы применяются в ранней диагностике детских патологий, а также помогают выявлять причины нарушения репродуктивной функции у мужчин и женщин, особенно неясного генеза.
В зависимости от города, где проводятся исследования, стоимость цитогенетического исследования кариотипа может составлять порядка 6700 рублей в Москве.
Дерматоглифика: изучение кожных рисунков для выявления генетических заболеваний
Скорее всего, вы уже сталкивались с методом изучения рисунка кожи пальцев - дактилоскопия – однако, это только один из аспектов дерматоглифики. Есть и другие методы, например, пальмоскопия и плантоскопия, которые изучают рисунки на ладонях и подошвах.
Значительный вклад в изучение кожных узоров внес чешский ученый Ян Пуркинье, который создал первую фундаментальную классификацию пальцевых узоров. Его последователи затем обнаружили, что некоторые изменения в рисунках кожи свидетельствуют о наличии генетических заболеваний, таких как синдром Клайнфельтера, синдром кошачьего крика, синдром Тернера, а также другие мультифакторные заболевания, такие как рак и диабет.
Дерматоглифический анализ используется при осмотре пациентов в генетических клиниках и представляет собой важный инструмент для выявления генетических заболеваний.
При наследовании моногенных заболеваний, которые вызываются повреждением только одного гена, может возникнуть проблема гетерозиготного носительства. Это означает, что ребенок может получить мутированные гены от обоих своих родителей, что приведет к развитию заболевания. У родителей могут не быть никаких явных симптомов заболеваний, но они все равно могут быть носителями.
Для выяснения наличия гетерозиготного носительства проводится анализ, который позволяет исключить возможность передачи наследственного заболевания от родителей к ребенку. В результате генетической диагностики можно определить, какова вероятность рождения ребенка с генетической патологией.
Некоторые болезни, такие как синдром Марфана или несовершенный остеогенез, могут передаваться детям от одного родителя. При планировании беременности с такими родителями необходимо получить консультацию у генетика.
Заболевания, которые напрямую связаны с полом, могут также передаваться по наследству. Ген, отвечающий за такие заболевания, находится только в половой хромосоме. Эти патологии, такие как гемофилия и мышечная дистрофия, также рассчитываются на риск передачи наследственной патологии от родителей.
Гетерозиготное носительство может быть выявлено различными методами генетической диагностики.
Генетическое прогнозирование - популярная тема среди специалистов медицинской сферы. Около 90% всех заболеваний человека являются многофакторными, то есть на их развитие влияют генетические и экологические факторы, а также образ жизни. Генетические особенности определяют предрасположенность человека к патологии, однако, на развитие заболевания могут повлиять и другие факторы среды.
Предположить, какова вероятность заболевания, можно в ходе медико-генетического консультирования и по итогам генетических анализов. Сегодня существует множество различных генетических анализов, которые отличаются сложностью и показателями. Например, с помощью генетических анализов можно изучить генетическое здоровье супружеской пары, определить вероятность развития рака при курении, оценить необходимость защиты кожи от УФ-лучей и многое другое.
Генетическое прогнозирование является важным инструментом для планирования семьи и профилактики заболеваний. Надеемся, что в будущем этот метод станет еще более точным и доступным для всех желающих.
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний: что это такое и зачем нужна?
В наши дни проблема наследственных заболеваний остается актуальной, и именно поэтому методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний становятся все более популярными. Этот вид генетической диагностики включает в себя не один, а целый комплекс методов обследования, проводимых во время внутриутробного развития ребенка с целью выявления врожденных нарушений. По оценке Всемирной организации здравоохранения, такие нарушения являются причиной примерно 7% случаев неонатальной смерти. Однако, если выявить их еще до рождения, возможно начать необходимое лечение, а в некоторых случаях даже провести внутриутробную операцию.
Какие условия являются показаниями к пренатальной диагностике? В первую очередь это генетические заболевания, которые ранее встречались у членов семьи. Также в этот список включают возраст женщины (старше 35-37 лет), выявленное генетическое носительство патологий, сцепленных с полом, гетерозиготность родителей по ряду генетических патологий, а также неудачные беременности в прошлом, прерывавшиеся по неясным причинам.
Перечень методов, применяемых для дородовой диагностики, весьма обширен: УЗИ плода, генетический анализ амниотической жидкости или пуповинной крови, изучение сыворотки крови матери, биопсия ворсин хориона и другие. Однако, именно врач определяет, какой из методов целесообразнее применить в каждом конкретном случае.
Благодаря новейшим достижениям медицины, современным родителям открываются возможности подробной диагностики в области развития наследственных заболеваний. Они могут узнать о вероятности рождения ребенка с определенной патологией и принять правильное решение вовремя, начать лечение, скорректировать образ жизни и заняться профилактикой развития генетических болезней.
Однако, стоит запомнить, что вся информация, касающаяся здоровья и медицины, представлена только в ознакомительных целях, и не является поводом для самодиагностики или самолечения.
Фото: freepik.com